آشنایی با فیبروز سیستیک

آشنایی با فیبروز سیستیک

در این مقاله از بخش سلامت مجله اینترنتی وبگردون به بررسی و آشنایی با فیبروز سیستیک میپردازیم.

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که اگر در هنگام تولد از والدین خود دریافت کنید. این بر نحوه ایجاد مخاط در بدن شما تأثیر می گذارد، ماده ای که به کار اندام ها و سیستم های شما کمک می کند. مخاط باید نازک و لغزنده باشد، اما وقتی CF دارید، ضخیم و چسبناک می شود. این لوله ها و مجاری را در سراسر بدن شما مسدود می کند.

با گذشت زمان، این مخاط غلیظ در مجاری تنفسی شما جمع می شود. این امر تنفس را سخت می کند. مخاط میکروب ها را به دام می اندازد و منجر به عفونت می شود. همچنین می تواند باعث آسیب شدید ریه مانند کیست (کیسه های پر از مایع) و فیبروز (بافت اسکار) شود. به این ترتیب CF نام خود را گرفت.

بیش از 30 هزار نفر در ایالات متحده با فیبروز کیستیک زندگی می کنند. پزشکان سالانه حدود 1000 مورد جدید را تشخیص می دهند.

 

علائم فیبروز کیستیک

افراد مبتلا به CF می توانند علائم زیر را داشته باشند:

  • مشکل در دفع مدفوع یا مدفوع چرب مکرر
  • خس خس سینه یا مشکل در تنفس
  • عفونت های مکرر ریه
  • ناباروری ، به ویژه در مردان
  • مشکل در رشد یا افزایش وزن
  • پوستی که طعم بسیار نمکی دارد

علل فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک در اثر تغییر یا جهش در ژنی به نام CFTR (تنظیم کننده رسانایی غشاء فیبروز کیستیک) ایجاد می شود. این ژن جریان نمک و مایعات را در داخل و خارج سلول های شما کنترل می کند. اگر ژن CFTR آنطور که باید کار نمی کند، مخاط چسبناکی در بدن شما ایجاد می شود.

برای دریافت CF، باید نسخه جهش یافته ژن را از والدین خود به ارث ببرید. نود درصد افراد مبتلا حداقل یک نسخه از جهش F508del دارند.

اگر فقط یک نسخه را به ارث ببرید، هیچ علامتی نخواهید داشت، اما ناقل بیماری خواهید بود. این بدان معناست که فرصتی وجود دارد که بتوانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

حدود 10 میلیون آمریکایی حامل بیماری CF هستند. هر بار که دو ناقل CF بچه دار می شوند، 25٪ (1 در 4) احتمال دارد که نوزاد آنها با CF به دنیا بیاید.

 

تشخیص فیبروز کیستیک

تشخیص زودهنگام به معنی درمان زودهنگام و سلامت بهتر در مراحل بعدی زندگی است. هر ایالت در ایالات متحده نوزادان خود را برای فیبروز کیستیک با استفاده از یک یا چند مورد از این سه آزمایش آزمایش می کند:

  • آزمایش خون. این آزمایش سطوح تریپسینوژن ایمنی (IRT) را بررسی می کند. افراد مبتلا به CF سطوح بالاتری از آن را در خون خود دارند.
  • آزمایش DNA. این به دنبال جهش در ژن CFTR است.
  • آزمایش تعریق. نمک موجود در عرق شما را اندازه گیری می کند. نتایج بالاتر از حد معمول نشان می دهد CF.

برخی از افرادی که در بدو تولد آزمایش نشده اند تا زمانی که بزرگسال نشوند با CF تشخیص داده نمی شوند. در صورت وجود علائم بیماری ممکن است پزشک آزمایش DNA یا عرق را به شما بدهد.

 

درمان فیبروز کیستیک

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما داروها و سایر درمان ها می توانند علائم را کاهش دهند.

داروها ممکن است پزشک به شما داروهایی بدهد که راه های تنفسی شما را باز کرده، مخاط را نازک کند، از عفونت ها جلوگیری کند و به بدن شما در دریافت مواد مغذی از غذا کمک کند. این شامل:

  • آنتی بیوتیک ها. آنها می توانند از عفونت های ریه جلوگیری کرده یا آنها را درمان کنند و به عملکرد بهتر ریه ها کمک کنند. ممکن است آنها را به صورت قرص، استنشاقی یا تزریقی مصرف کنید.
  • داروهای ضد التهابی. اینها شامل ایبوپروفن و کورتیکواستروئیدها هستند.
  • داروهای برونکودیلاتور اینها را از دستگاه استنشاقی دریافت خواهید کرد. آنها آرام می شوند و راه های هوایی شما را باز می کنند.
  • رقیق کننده مخاط. آنها به شما کمک می کنند تا سلاح را از مجاری تنفسی خود خارج کنید. آنها را از دستگاه استنشاقی دریافت خواهید کرد.
  • تعدیل کننده های CFTR اینها به CFTR کمک می کند تا آنطور که باید کار کند. آنها می توانند ریه های شما را بهتر کار کنند و به شما در افزایش وزن کمک می کنند.
  • درمان ترکیبی. داروی جدید elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) ترکیبی از سه تعدیل کننده CFTR است تا پروتئین CFTR را هدف قرار داده و آن را به طور م workثر کار کند.

 

تکنیک های ترخیص راه هوایی اینها می توانند به خلاص شدن از شر مخاط کمک کنند. ممکن است سعی کنید:

  • سینه درمانی یا کوبه ای. این شامل ضربه زدن یا کف زدن به قفسه سینه یا پشت شما می شود تا مخاط از ریه ها پاک شود. شخص دیگری این کار را برای شما انجام می دهد.
  • دستگاههای نوسانی شما با یک دستگاه مخصوص تنفس می کنید که مجاری تنفسی شما را دچار نوسان یا ارتعاش می کند. این باعث تخلیه مخاط شده و سرفه را آسان تر می کند. به جای آن می توانید جلیقه سینه نوسان دار بپوشید.

 

فیزیوتراپی برای CF. این شامل تمرینات تنفسی است که برای فشار دادن هوا بین لایه های مخاط و دیواره قفسه سینه طراحی شده است. آنها سرفه سرفه را آسان کرده و راه های هوایی مسدود شده را آسان می کنند. برخی از تمرینات رایج عبارتند از:

  • زهکشی اتوژنیک برای انجام این کار ، به سختی نفس می کشید یا خفه می شوید. این امر مخاط را از مجاری تنفسی کوچکتر به مجاری هوایی مرکزی منتقل می کند و خروج را راحت تر می کند.
  • چرخه فعال تنفس این کار نفس شما را کنترل می کند و قسمت فوقانی قفسه سینه و شانه ها را آرام می کند، که می تواند به پاک شدن مخاط و جلوگیری از انسداد راه های هوایی کمک کند. شما عمیقاً نفس می کشید، آن را نگه می دارید و سپس برای مدت زمان مختلف خفه می شوید.

 

عوارض فیبروز کیستیک

ریه ها تنها بخشی از آسیب CF بدن شما نیستند. فیبروز کیستیک همچنین اندام های زیر را تحت تاثیر قرار می دهد:

  • پانکراس  مخاط غلیظ ناشی از CF مجاری لوزالمعده را مسدود می کند. این باعث می شود پروتئین هایی که غذای شما را تجزیه می کنند، به نام آنزیم های گوارشی، به روده شما نرسد. در نتیجه بدن شما به سختی می تواند مواد مغذی مورد نیاز خود را تامین کند. با گذشت زمان، این نیز می تواند منجر به دیابت شود.
  • کبد.  اگر لوله های خارج کننده صفرا مسدود شود، کبد شما ملتهب می شود. این می تواند منجر به ایجاد اسکار شدید به نام سیروز شود.
  • روده کوچک.  از آنجا که تجزیه غذاهای پر اسید که از معده شما به وجود می آید دشوار است، مخاط روده کوچک می تواند از بین برود.
  • روده بزرگ.  مایع غلیظ در معده می تواند مدفوع شما را بزرگ کرده و دفع آن سخت تر شود. این می تواند منجر به انسداد شود. در برخی موارد، روده شما نیز ممکن است مانند یک آکاردئون روی هم پیچیده شود ، حالتی که به آن تزریق عضلانی می گویند.
  • مثانه  سرفه مزمن یا طولانی مدت باعث تضعیف عضلات مثانه می شود. تقریبا 65 درصد از زنان مبتلا به CF بی اختیاری استرس دارند. این بدان معناست که هنگام سرفه، عطسه، خندیدن یا بلند کردن چیزی کمی ادرار می کنید. اگرچه در زنان شایع تر است، اما مردان نیز می توانند به آن مبتلا شوند.
  • کلیه ها.  برخی از افراد مبتلا به CF دچار سنگ کلیه می شوند. این قطعات کوچک و سخت از مواد معدنی می توانند باعث تهوع، استفراغ و درد شوند. اگر آنها را درمان نکنید، ممکن است به عفونت کلیه مبتلا شوید.
  • اندام های تولید مثل.  مخاط اضافی بر باروری مردان و زنان تأثیر می گذارد. اکثر مردان مبتلا به CF با لوله هایی که اسپرم را حرکت می دهند مشکل دارند که vasa deferentia نامیده می شود. زنان مبتلا به CF دارای مخاط دهانه رحم بسیار ضخیم هستند که باعث می شود اسپرم نتواند تخمک را بارور کند.
  • سایر قسمت های بدن.  CF همچنین می تواند منجر به ضعف عضلات و نازک شدن استخوان ها یا پوکی استخوان شود. از آنجا که تعادل مواد معدنی در خون شما را بر هم می زند، می تواند باعث فشار خون پایین، خستگی، ضربان قلب سریع و احساس ضعف عمومی شود.

 

اگرچه CF یک بیماری شدید است که نیاز به مراقبت روزانه دارد، اما راه های زیادی برای درمان آن وجود دارد و طی این سالها پیشرفت چشمگیری در این درمان ها مشاهده شده است. افرادی که در حال حاضر به CF مبتلا هستند می توانند انتظار داشته باشند که عمر بسیار طولانی تری نسبت به افرادی که در گذشته مبتلا بوده اند، داشته باشند.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *