درک تشخیص و درمان فیبروز کیستیک

در این مقاله از بخش سلامت مجله اینترنتی وبگردون به بررسی درک تشخیص و درمان فیبروز کیستیک میپردازیم.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص فیبروز کیستیک در نوزادان متولد نشده از طریق آزمایش ژنتیک امکان پذیر است. موسسه ملی بهداشت توصیه می کند که آزمایش ژنتیک برای فیبروز کیستیک به همه زوج های آینده یا کسانی که هنوز قصد بارداری دارند ، به ویژه اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، ارائه شود.

در حال حاضر هر ایالت نوزادان خود را از نظر فیبروز کیستیک بررسی می کند. آزمایش خون نشان می دهد که آیا لوزالمعده نوزاد شما آنطور که باید عمل می کند یا خیر.

کودکی که رشد ضعیفی از خود نشان می دهد و عفونت های مکرر ریه یا سینوس یا هر دو را دارد باید از نظر فیبروز کیستیک آزمایش شود. آزمایش استاندارد برای فیبروز کیستیک، آزمایش کمی کلرید عرق یا ” آزمایش عرق ” است که میزان نمک موجود در عرق را اندازه گیری می کند. از آنجا که نوزادان عرق نمی کنند، ممکن است به جای آن از آزمایش تریپسینوژن ایمنی (IRT) استفاده شود. این آزمایش شامل خون گیری و جستجوی پروتئین خاصی به نام تریپسینوژن است. آزمایش IRT مثبت ممکن است بعداً با آزمایش ژنتیک یا آزمایش عرق تأیید شود.

سایر ابزارهایی که به تشخیص کمک می کنند شامل اشعه ایکس قفسه سینه و آزمایش عملکرد ریه است که ممکن است مشکلات ریوی رایج در فیبروز کیستیک را نشان دهد. آزمایش نمونه های مدفوع ممکن است مشکلات گوارشی را نشان دهد.

درمان کیستیک فیبروز چیست؟

درمان فیبروز کیستیک بر سلامت ریه و هضم تمرکز دارد.

درمان مشکلات ریه
پزشکان بر پیشگیری از عفونت ریه تمرکز خواهند کرد. فیزیوتراپی روزانه قفسه سینه (CPT)، که به عنوان ضربات و تخلیه وضعیتی نیز شناخته می شود، به شل شدن مخاط در ریه ها و سرفه کمک می کند. در طول CPT، فرد در موقعیتی قرار می گیرد که به تخلیه کمک می کند، و سپس با نواختن دست با کف دست به پشت، همه نواحی ریه ها “ضربه می خورند”. اعضای خانواده می توانند CPT را روی کودکان کوچک انجام دهند، در حالی که کودکان بزرگتر و بزرگسالان جوان می توانند خودشان این کار را یاد بگیرند. CPT معمولاً دو بار در روز انجام می شود، اگرچه ممکن است در مواردی که فرد مبتلا به عفونت ریه فعال است، بیشتر انجام شود. درمان با استفاده از جلیقه ارتعاشی نیز به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد و به نظر می رسد در بسیاری از کودکان بهتر است، گرچه گران است.

ورزش منظم همچنین به شل شدن و حرکت ترشحات و حفظ تناسب اندام ریه و قلب کمک می کند.

آنتی بیوتیک ها برای درمان عفونت ریه کیستیک فیبروز بسیار مهم هستند.
داروهای رقیق کننده مخاط به فرد کمک می کند تا مخاطی را در ریه ها سرفه کند.

داروهای ضد التهابی به کاهش التهاب در ریه ها کمک می کند. Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko) یک داروی موجود در یک قرص است که می تواند به حرکت راحت هوا در ریه ها کمک کند و به شما این امکان را می دهد تا هوای بیشتری را از ریه های خود خارج کنید. این دارو برای همه افراد 6 سال به بالا در دسترس است.

درمان مشکلات گوارشی
افراد مبتلا به CF باید از رژیم غذایی متعادل، کالری و پروتئین بالا استفاده کنند. کاهش جذب مواد مغذی آنها اغلب به این معنی است که در دوران کودکی، آنها باید تا 150 درصد از میزان مجاز روزانه توصیه شده را برای رفع نیازهای رشد خود دریافت کنند. مولتی ویتامین ها و مکمل های ویتامین A ،D ، E و K نیز مهم هستند. برای کمک به هضم، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک باید آنزیم های پانکراس را قبل از هر وعده غذایی و میان وعده و آنزیم های اضافی برای هضم غذاهای پرچرب مصرف کنند. کسانی که مشکلات گوارشی شدید دارند ممکن است به تغذیه مکمل با فرمول های تخصصی و پرکالری یا با لوله تغذیه یا در موارد نادر از طریق ورید نیاز داشته باشند.

ژن درمانی
ژن درمانی به جای درمان علائم فقط به علت فیبروز کیستیک حمله می کند. یک پیشرفت جدید هیجان انگیز، Kalydeco (ivacaftor)، دارویی که جهش ژنتیکی زمینه ای را که باعث فیبروز کیستیک می شود، هدف قرار می دهد، امیدوار کننده است. چهار درصد از مبتلایان به این بیماری – حدود 1200 نفر در ایالات متحده – دارای نقص ژنی خاصی هستند که Kalydeco آنها را درمان می کند. این دارو برای افراد 6 ماه به بالا تایید شده است.

Trikafta یکی دیگر از داروهای ژن درمانی است که ivacaftor را با elexacaftor و tezacafto ترکیب می کند. این دارو برای بیماران 12 سال به بالا تایید شده است.

پیوندها
برخی از بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک برای جایگزینی ریه های نارسا پیوند ریه انجام داده اند.

چگونه می توان از فیبروز کیستیک جلوگیری کرد؟

اگر هر دو والدین ناقل ژن فیبروز کیستیک باشند، ممکن است مایل به داشتن فرزند خود با فیبروز کیستیک باشند. آزمایش ژنتیکی نوزاد متولد نشده برای فیبروز کیستیک را می توان در رحم انجام داد اما نیاز به گرفتن نمونه مایع یا بافت از رحم ( آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای کوریونی ) است. هنگامی که کودک متولد می شود ، هیچ درمانی در دسترس نیست که بتواند از پیشرفت فیبروز کیستیک جلوگیری کند.